Şizofreni hastalığı dağınık düşünme veya motor davranışından halüsinasyon ile yanılsamalara kadar çok sayıda belirti ile kendini göstermektedir. Şizofreniyi insanların düşünüş, duyuş ve davranışlarında görülen önemli bozukluklarla tanımlanan bir ruhsal hastalık olarak biliriz. Şizofren kelimesi ise günlük hayatımızda belirli amaçlar için sıklıkla kullanılan bir kelime olarak karşımıza çıkar. Çoğu kez hastalığın kendisinden uzak benzetmelerde kullanılır, bu kez yeni bir gelişmeden dolayı hastalığın ruhsal özelliğinden ziyade biyolojik yanını konuşmamız gerekecek. Çünkü bilim insanları şizofreninin genetik, biyolojik nedenini keşfettiler.
Son zamanlarda şizofreninin altında yatan sebep olarak genetik mutasyonların bağışıklık sistemi ve mikrobiyom kadar önemli rol oynadığı öğrenilene kadar araştırmacılar bu hastalığın nedenlerini anlamakta zorlanıyorlardı. Şimdi ise Nature‘da yayınlanan bir çalışmaya göre bu önceki gözlemlerle bağlantılı olarak şizofreni hastalarında bir genetik varyasyon tanımladılar. Çok uzun süredir ruhsal bir hastalık olarak düşünülen şizofreninin biyolojik bir kaynağının olduğunun keşfedilmesi çok önemli bir gelişme. Eğer araştırmacıların savunduğu gibi şizofreninin temelinde genetik dolayısıyla biyolojik bir durum söz konuysa, şizofreni hastalarına yönelik daha iyi tedavilerin geliştirilmesinin önü açılabilir.
ABD’de Harvard Tıp Okulu Genetik Bölümü’nde araştırmacı olan Aswin Sekar ve çalışma arkadaşları geçtiğimiz beş yılda, 30 ülkeden 65 bin insandan genetik veri topladılar. Bu araştırmacılar belirli genlerdeki mutasyonların şizofreni ile bağlantılı olduğunu biliyorlardı ama istedikleri şey böylesine büyük bir veri ağı içerisinde olası güçlü bir korelasyon bulmaktı. Yani şizofreni hastaları arasında elde ettikleri genetik bilgilerde mutasyonlu genlerin çoğunlukta olup olmadıklarını kontrol etmeye çalıştılar ve sonunda buldular ki, şizofreninin gelişmesinde ilgisi olduğu düşünülen ve tamamlayıcı bileşen 4 (C4) adı verilen bir genin yüksek oranda çeşitlilikle insanlarda bulunuyor. Böylece araştırmacılar 700 insan beyninden numunelerle analiz edilerek üretilen protein ve C4 genleri arasındaki bağlantının varlığını onaylamış oldular.
Aslında C4 geninin bağışıklık sisteminin yok etmek amacıyla patojenleri işaretlenmesinde kullanılan bir protein ürettiği biliniyordu. Ancak, bu proteinin aynı zamanda sinaptik budama denilen bir olay sırasında da kullanılıyor oluşu şizofreni açısından önemli kılıyor. Çünkü sinaptik budama olayı beynin “aşırı bağlantıları” elediği ergenlikte var olan bir dönemdir. Bu bağlantılardan kasıt sinir hücrelerindeki uzantılar ve bu uzantıların birbirlerine dokundukları sinapslar ile ilgilidir. Sinapsları duygu ve düşüncelerimiz gibi birçok şeyin temelini oluşturan biyolojik yapılar olarak düşünebiliriz. Bu sinapslar anne karnından 25’li yaşlara kadar sıklıkla oluşmaktadır. Ancak sinaptik budama ile birlikte ergenlik dönemi itibari ile aslında fazlalık gelen bağlantılar “budanmış” olur. Görünen o ki, hayvan modellerindeki deneyler sonucunda bilim insanları C4 genindeki artışın daha fazla sinaptik budamaya neden olduğunu buldular. Dolayısıyla, C4 geninde fazlalığı olan insanlarda bu duygu, düşünce ve davranışlarımıza temel olan sinaptik bağlantılar gereğinden fazla budanmış oluyor.
Bu bulgu, şizofreninin ilk belirtilerinin 18-25 yaş aralığında ortaya çıkması ile de aslında örtüşüyor. Diğer taraftan C4 geninin şizofreni hastalarındaki mikrobiyom bileşenlerini ve bağışıklık sistemini etkilediği düşünülse de C4 ve bağışıklık varyasyonları arasındaki tam ilişki hâlâ bilinmiyor.
Şizofreni hastalığının temelinde biyolojik mekanizmanın anlaşılması daha etkili tedavileri de beraberinde getirebilir. Hastalığa doğrudan etki etmek mümkün olmasa da bu söz konusu belirtileri yönetebilmek ya da azaltabilmek adına gelişmeler yaşanabilir. Dahası, eğer bilim insanları bir hastanın ergenlik dönemi sırasındaki bu sinaptik budama olayını azaltabilirse, şizofreninin şiddetini azaltabilirler. Belki bir gün, engelleyebilmek de mümkün olabilir.
Gökhan Atmaca, MSc.
Takip: twitter.com/kuarkatmaca
İletişim: facebook.com/anadoluca
Referanslar:
Popular Science
https://en.wikipedia.org/wiki/Synaptic_pruning
https://tr.wikipedia.org/wiki/Şizofreni
Image: Zhexing Wen, Johns Hopkins Medicine via University of California Santa Barbara
İncelemek isteyenler için araştırmacılar tarafından bir video hazırlanmış, “Şizofreninin Kara Kutusu Açılıyor”
